Las caveolinas son proteínas integrales de la membrana plasmática presentes en estructuras celulares denominadas caveolas. Estas estructuras son invaginaciones de la membrana plasmática de 50 a 100 nanómetros de diámetro, descritas por primera vez en 1953 por George Palade. Las caveolinas se expresan en la mayoría de los tipos celulares de los vertebrados, pero especialmente en células endoteliales (superficies de epitelios), adipocitos (células grasas) y miocitos (células musculares). La caveolina se localiza en las denominadas "balsas lipídicas" de las membranas celulares.
Las caveolinas se encuentran formando grupos u oligómeros en la membrana celular. La unión entre una caveolina y otra se realiza a través del dominio de oligomerización, la unión a membrana es través de un dominio transmembrana y dicha unión se refuerza con la conjugación con ácido palmítico anclado a la membrana. Los extremos amino- y carboxi-terminales quedan hacia el citoplasma celular .
Se distinguen tres miembros:
El desarrollo de la biología molecular y en especial el de la ingeniería genética a través de la generación de ratones knockout (es decir, que carecen de uno o más genes específicos) para los distintos tipos de caveolina, ha permitido asociar a estas proteínas con un buen número funciones celulares, desarrollo de tejidos y patologías. Entre ellas están: formación de caveolas, endocitosis, transcitosis, señalización celular, muerte celular, cáncer y transformación celular, angiogénesis, resistencia insulínica, cardiopatías, anormalidad en el desarrollo pulmonar, distrofia muscular, entre otras patologías.
En humanos, las mutaciones congénitas de los genes que codifican las caveolinas son extremadamente raras. Hasta la fecha, únicamente se ha descrito un caso de una mujer brasileña carente de la proteína caveolina-1, que desarrolló lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, un síndrome raro que se caracteriza por la ausencia de tejido adiposo, resistencia a insulina, dislipidemia e hipertrofia muscular.
Mol Interv 2003;3(8):445-64.
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