La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una de las causas del síndrome nefrótico en niños y adolescentes, así como una causa importante de insuficiencia renal en adultos. La GEFS es muy similar a la enfermedad de cambios mínimos, la causa más frecuente del síndrome nefrótico en niños.
Los componentes individuales del nombre de esta enfermedad se refieren a la apariencia del tejido renal en la inspección de una biopsia: es focal porque solo algunos glomérulos se ven afectados—lo opuesto es difusa—, segmentaria significa que solo una parte del glomérulo está afectada—lo opuesto es global—y glomeruloesclerosis se refiere a la cicatrización del glomérulo, la porción funcional de la nefrona.
Dependiente de la causa, la GEFS se puede clasificar en forma general como:
Otras formas de clasificar a una GEFS son válidas y se ven en diversas publicaciones y literaturas.
Se pueden distinguir cinco variantes mutuamente excluyentes de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria basado en los hallazgos patológicos de una biopsia de riñón. El reconocer estas variantes puede tener valor pronóstico en individuos con la GEFS primaria, es decir, aquellos en quienes no se ha identificado una causa verdadera:
Se conoce hasta ahora varias causas genéticas que se vinculan con las variantes hereditarias de la GEFS:
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