Un haplogrupo es, en el estudio de la evolución molecular, un grupo grande de haplotipos, que son series de alelos en lugares específicos de un cromosoma.
En genética humana, los haplogrupos estudiados son:
En conjunto, los haplogrupos pueden ser usados para definir poblaciones genéticas y relatar aproximadamente la historia genética de los pueblos. Las clasificaciones de los haplogrupos humanos de cualquier clase basados en marcadores genéticos, específicamente por medio de polimorfismos por cambio de un solo nucleótido, o SNP por sus siglas en inglés, han evolucionado rápidamente en los últimos años, conforme se descubren nuevos marcadores.
Mediante el análisis de polimorfismos de restricción enzimática (RFLPs) se pueden encontrar estos SNPs: los haplogrupos se definarán en función de la presencia o ausencia de dianas de corte por enzimas de restricción debidas a los polimorfismos por cambio de un solo nucleótido. Según si se utilizan más o menos enzimas para hacer el estudio, se obtendrán análisis de restricción de alta o baja resolución, respectivamente.
Es poco probable que se produzca la desaparición de un SNP que se haya producido en un momento determinado de la evolución. De este modo, los SNPs se irán acumulando a lo largo del tiempo en la población. Estudiando los SNPs presentes en cada población se pueden hacer grupos, unos descendientes de otros, hasta llegar finalmente a encontrar los ancestros que dieron origen a la población humana: en el caso de los análisis de mtDNA se llega hasta la denominada "Eva mitocondrial" y en el caso de los análisis del cromosoma Y, al "Adán cromosomal-Y".
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