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Herencia ligada al sexo



Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el sexo del pájaro lo opuesto ocurre, (véase Sistema de determinación del sexo ZW), con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras heterogaméticas (ZW).

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo.

Cuando solo la madre es portadora del alelo en uno de sus dos cromosomas X (es heterocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden genético y además:

Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es homocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden y además:

. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):

Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):

. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, y solo sobreviven las mujeres.

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente, homocigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y además:

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

Cuando los dos padres son portadores:

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico:

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.



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