El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17 000 personas presenta algún tipo de albinismo.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.
El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina.
Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos o vivido en cautiverio de todo el mundo destacan los siguientes:
Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.
En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguinidad.
La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los catorce tipos de albinismo que han sido estudiados en el mundo, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2000 habitantes tiene algún tipo de albinismo en la parte norte de la Isla. El síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.
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