El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris. Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo. Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillento-rojizo. En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina, presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.
En el mundo existe una relativa uniformidad en el color de ojos, siendo común el castaño. Sin embargo, la excepción es Europa, donde se generó una diversidad de colores: avellana, verde, azul y gris. En un principio se pensó que tal particularidad era un efecto secundario de la selección natural, asociado a la piel más clara para asegurar la suficiente vitamina D en las latitudes considerablemente alejadas del ecuador terrestre. Sin embargo, la pigmentación de la piel es afectada solo ligeramente por los genes para el color de ojos, no habiendo relación en muchos casos. También se señaló como causa una hibridación con los neandertales. No obstante, el genoma mitocondrial recuperado de estos últimos muestra una discontinuidad genética en comparación a los europeos modernos, de tal forma que si afirmamos que hubo algún flujo de genes entre ambos, este no fue proporcionado, considerando el porcentaje de europeos con los ojos claros. Finalmente, algunos genetistas, como Luigi Cavalli-Sforza, afirman que la respuesta se encuentra en la selección sexual. Cuando un sexo supera en número al otro, los individuos del primer grupo deben competir por una pareja, recurriendo a estrategias para captar la atención, tales como el uso de colores brillantes o llamativos.
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhague, descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2, es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%. Otro estudio, efectuado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmo de Róterdam en 2009, reveló que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos, era posible predecir con solo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%. Los restantes SNP intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos es explicada –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados. Sin embargo e incluso así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación desde el punto de vista genético.
El color del iris puede proporcionar una gran cantidad de información sobre una persona, y una clasificación de colores puede ser útil para documentar cambios patológicos con directo o indirecto origen en la zona del ojo, y también determinar cómo una persona puede responder a distintos productos farmacéuticos respecto a estos cambios. Los sistemas de clasificación han variado desde una descripción básica de claro u oscuro, hasta graduaciones detalladas que emplean estándares fotográficos para comparación. Sin embargo, en la medida que se ha logrado importantes avances en el ámbito fisiológico y genético en la configuración del ojo, se han establecido estándares objetivos de comparación de colores. Los colores normales de los ojos van desde los tonos más oscuros de marrón hasta los tonos más claros de azul. Para satisfacer la necesidad de una clasificación estandarizada, a la vez simple pero suficientemente detallada para fines de investigación, se ha desarrollado un sistema graduado, basado en la cantidad de eumelanina, feomelanina y lipocromo presentes, que son los pigmentos que explican y dan por resultado la composición tonal de la apariencia externa del iris.
Algunos ojos, e independiente del color, tienen un anillo oscuro alrededor del iris, llamado anillo limbal, localizado en el limbo esclerocorneal. Este anillo es una manifestación de color oscuro del limbo corneal resultante de las propiedades ópticas de dicha región. Se ha sugerido que su grosor puede correlacionarse con el estado de salud y con la edad, además de contribuir como un aspecto estético adicional en el conjunto tonal del ojo.
A menudo, los recién nacidos –en especial aquellos de fenotipo leucodermo caucasoide – poseen una cantidad mínima de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el ojo se expone a la luz del sol, los melanocitos en el iris comienzan a producir melanina, y el color de los ojos comienza a cambiar hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50% de la densidad adulta de la pigmentación a la edad de tres años. En algunos ancianos, habitualmente también del fenotipo leucodermo caucasoide, la pigmentación puede reducirse con el avance de los años variando ligeramente la tonalidad del iris, además ciertas enfermedades también pueden alterar el color del iris.
La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía parcial o sectorial. La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner. Se presenta de forma habitual en perros, gatos y caballos.
La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado. El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.
El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de los ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculocutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloquean la luz. Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculocutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de este, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila. Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado. Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.
El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde esta se une con la esclerótica, y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepaticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de cobre en los tejidos. La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos, que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por la alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.
Diversos estudios han demostrado que el color de los ojos tiene relación con diversos riesgos y/o padecimientos de algunas enfermedades:
Un estudio realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda, demostró que existe una relación estadísticamente significativa entre el color de los ojos y la presión intraocular: la media de las mediciones de la presión intraocular se incrementó con el grado de pigmentación del iris. La presión intraocular elevada es un factor de riesgo para padecer glaucoma.
Otro estudio fue el que llevó a cabo el Servicio de la Retina en la Enfermería Para Ojos y Oídos de Massachusetts, que concluyó que, a medida que disminuye la cantidad de melanina del iris en los pacientes que presentan melanoma –cáncer– en la coroides, existe un mayor riesgo de muerte por metástasis –diseminación del cáncer a otros órganos del cuerpo– proveniente de este melanoma, e independiente de otros factores de riesgo.
Por otra parte, en el Instituto Kresge del Ojo de la Escuela de Medicina de la Universidad del Estado de Wayne, en Detroit, se estudió la relación entre el color del iris y la degeneración macular asociada a la edad. Es sabido que la enfermedad la padecen con mayor frecuencia personas de raza blanca. Sin embargo, los resultados del presente estudio indicaron que entre estos existe una mayor prevalencia de la enfermedad en personas con menor grado de pigmentación del iris.
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